乳糖酶缺乏按照病因可分为原发性和继发性两大类。
原发性乳糖酶缺乏
先天性:非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病,因编码乳糖酶的LCT基因突变导致。芬兰人发病率较高。婴儿出生后摄入含有乳糖的奶类(母乳或普通配方奶)后就发生持续、严重水样腹泻,可伴有脱水、高钙血症和肾钙质沉积。除非出生后迅速诊断明确并用无乳糖配方奶作为母乳替代品,这些婴儿往往病情严重甚至威胁生命。
发育性:胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%,以后逐渐升高,至足月分娩时才发育较充分,因此早产儿乳糖酶活性低下,易发生乳糖耐受不良。尤其是胎龄小于34周的早产儿,乳糖酶的水平通常较低。
获得性(成人型):常染色体隐性遗传性疾病。乳糖酶的活性随年龄下降,在2-3岁之前很少见。断乳期之后乳糖酶是持续保持较高活性(乳糖耐受基因持续开启)或逐渐退化(乳糖耐受基因逐渐关闭)与基因表型有关,存在明显的地域差别。亚洲人发生率高。这是营养适应性的人种差异的典型例子。
继发性乳糖酶缺乏
小肠粘膜表面绒毛的顶端是分泌乳糖酶的地方。由于某些原因(胃肠道感染、手术、炎症性肠病、使用广谱抗生素等)导致肠粘膜损伤,可引起乳糖酶产生量下降。通常为暂时性、自限性,随着病因的消除能自行缓解。
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